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[파이낸셜보스 토토] 2만5000명 중 1명에게만 나타나는 희귀 증후군으로 귀가 뺨에 붙어있고, 한쪽 눈이 없는 상태로 태어난 남아의 사연이 전해졌다.

28일 데일리메일에 따르면 웨일스 브리젠드에 사는 그레이스(25)와 라이스 제임스(26) 부부는 2023년 11월 9일 아들 비니 제임스를 출산했다.

임신 기간 별다른 이상이 없었지만 태어난 아들은 호흡을 하지 않아 긴급 처치를 받았고, '골든하르 증후군'이라는 진단을 받았다. 골든하르 증후군은 눈, 귀, 척추가 비정상적으로 발달하는 매우 드문 질환이다.

하이스는 "아들의 얼굴에서 예상치 못한 모습을 발견했다"라며 "오른쪽 귀가 뺨에 위치해 있었고, 오른쪽 눈이 없었다. 처음 보는 기형에 충격을 받았다"고 당시를 회상했다.

비니는 신생아 집중 치료실에서 65일 동안 입원 치료를 받았다.생후 한 달 반쯤 되던 시점에는 호흡이 악화돼 기도절개술도 받아야 했다. 기도에 구멍을 내어 튜브를 삽입해 호흡을 돕는 시술이다.

이후에도 부모가 하루에도 여러 차례 점액을 제거해야 하는 등 지속적인 관리가 필요했다. 면역력이 약해 작은 감염에도 취약한 상태인 비니는 퇴원 후에도 두 차례 폐 감염을 겪으며 힘든 시간을 보냈다.

현재 비니는 런던의 그레이트 오몬드 스트리트 병원에서 치료를 받으며 오른쪽 눈을 대신할 의안을 착용하는 과정을 진행하고 있다.몇 년 안에 뺨에 위치한 귀를 정상적인 위치로 옮기는 수술도 받을 예정이다.


골든하르 증후군은 출생시 나타나는 선천성 희귀질환이다. 얼굴, 귀, 눈, 척추 등 뼈에 영향을 미쳐 안면 비대칭, 귀 기형, 눈 기형, 척추 이상 등의 증상이 나타난다. 일부 환자는 심장, 신장, 호흡기에도 기형이 동반될 수 있으며, 증상의 정도는 환자마다 다르게 나타난다.

구순열과 구개파열, 선천성심장결함, 청각상실, 폐쇄성수면무호흡증, 사팔뜨기, 눈꺼풀상실 등의 증상도 나타날 수 있다.

비니의 경우처럼 일부 아기는 태어난 직후 호흡곤란을 겪어 수술이 필요할 수도 있다.

연구에 따르면 골든하르 증후군은 태어난 아기 2만5000명 중 약 1명에게 영향을 미친다. 유전적인 것이 아니며 아직 발생원인도 밝혀지지 않았다.

유전적 질환이 아니기 때문에 산전 유전자 검사로는 확인할 수 없다. 따라서 임신 중 진단이 어려워 대부분 출생 후에야 확인 가능하다.

일부 경우 산전 초음파나 태아MRI 등 태아 기형 검사에서 감지될 수 있으나 증상의 정도가 경미하거나 특정 부위의 기형이 미묘한 경우에는 발견이 힘들다. 특히 작은 귀 기형이나 부분적인 턱뼈 발달 이상은 초음파로 감지하기 어려울 수 있다.

골덴하르 증후군의 치료는 환자가 가지고 있는 증상에 따라 달라진다. 증상이 경미할 경우 특별한 치료가 필요하지 않을 수 있다.일반적으로는 증상 완화를 위한 수술 등 치료를 하게 된다.

골덴하르 증후군은 명확한 발병 원인을 알 수 없기 때문에 이를 예방하거나, 완벽한 치료방법을 찾기 어렵다.하지만 조기 진단과 적절한 치료가 이루어지면 정상적인 사회생활이 가능할 정도로 회복될 수 있다.

moon@fnnews.com 문영진 기자

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